2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起了第一屆“國際罕見病日”。選擇這個日子，是因為這是每四年才會出現(xiàn)一次的日子，寓意：“罕見”。之后，每年的2月最后一天被定為“國際罕見病日”。今年，罕見病日的主題是“搭建健康與關(guān)愛的橋梁”。

    他們所患的疾病，病名聽起來都很陌生，離我們仿佛也很遠(yuǎn)；他們的遭遇，越來越受到人們的關(guān)注；他們就是罕見病患者。如今，罕見病及罕見病患者越來越受到人們的關(guān)注。長期致力于罕見病研究的北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授說，罕見病多學(xué)科的診治和研究在發(fā)達國家已經(jīng)有幾十年的歷史，許多重大的研究成果都是從罕見病的研究開始。

      最近幾年，隨著精準(zhǔn)醫(yī)療和個體化治療的醫(yī)學(xué)模式發(fā)展，眾多世界著名的醫(yī)院、醫(yī)療研究機構(gòu)和制藥企業(yè)紛紛進軍罕見病領(lǐng)域。10年前，“罕見病”一詞在我國是真的“罕見”，無人知曉，少人問津。

      經(jīng)過多年的努力，罕見病終于站到了聚光燈下，國家關(guān)注、社會支持、制度出臺。盡管罕見病診療領(lǐng)域依然面臨著各種挑戰(zhàn)，但罕見病患者們的春天來了。

脊髓型肌萎縮癥患兒草根：

和同齡孩子一樣讀小學(xué)四年級

      9歲男孩草根，是一個脊髓性肌萎縮癥患兒。9年前，草根剛剛6個月時，媽媽發(fā)現(xiàn)他不會踢腿。細(xì)心的媽媽帶著草根走上了就醫(yī)之路。經(jīng)過幾個月的排查，草根最終被確診為脊髓型肌萎縮癥。病雖然確診了，但媽媽得到了這樣的反饋：“病沒法治，也沒藥?！?

      脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，新生兒發(fā)病率大約為萬分之一，也是導(dǎo)致嬰兒死亡的重要遺傳因素。脊髓性肌萎縮癥的典型癥狀就像病名一樣：肌肉萎縮。因為肌肉萎縮，患者的運動功能會嚴(yán)重受限，甚至連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現(xiàn)。隨著病程的發(fā)展，肌肉逐漸萎縮，最終影響吞咽和呼吸，嚴(yán)重威脅患者生命。

      草根的媽媽說，當(dāng)時，脊髓性肌萎縮癥的相關(guān)文獻以及資料特別少，醫(yī)生也沒有辦法。但她覺得事情沒有這么絕對，媽媽找了康復(fù)師，按照正常孩子的教育方式來教育兒子。不輕易放棄的草根媽媽，終于見到了自己努力的成果：9歲的草根現(xiàn)在和同齡孩子一樣讀小學(xué)四年級，不僅學(xué)習(xí)成績優(yōu)異，而且在英語比賽多次獲獎。草根喜歡下國際象棋，還獲得了“國家四級棋士”。草根活潑開朗，笑容和小時候一樣燦爛?！拔蚁氤蔀閲H象棋的國家大師，如果可以走路，就去當(dāng)兵保衛(wèi)祖國！”

      依據(jù)發(fā)病年齡和以及患兒保留的運動功能程度，脊髓性肌萎縮癥從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個類型。0型患者病情最重，患兒出生后就會發(fā)病，不能自主呼吸。如果不進行治療，大多數(shù)患有I型患兒甚至活不到兩歲。草根屬于II型患兒，這些孩子通常在出生后6到18個月內(nèi)發(fā)病，孩子能夠坐起來，可以寫字，如果護理的好，可以活到成年。

      脊髓性肌萎縮癥患者是罕見病，但在人群中的致病基因攜帶率非常高，大約2%左右，也就是50個普通人中就有一個是致病基因攜帶者。一旦夫妻雙方同為致病基因攜帶者，生下脊髓性肌萎縮癥的孩子概率就達到25%。這些患兒非常不幸，但欣慰的是，由于致病原因較為明確，目前脊髓性肌萎縮癥在診斷、護理和治療上都有了很大發(fā)展，也有了治療藥物。去年9月，全球唯一的治療藥物作為已經(jīng)在境外上市且臨床急需的罕見病治療新藥，被國家藥品監(jiān)督管理局納入優(yōu)先審評審批程序。草根們看到了希望。

戈謝病患者小雷：

成為互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)工作人員

      29歲的小雷是一名互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)工作人員。平時他上班下班，和同齡人一樣。但是，他的童年是很多人難以想象的：小雷是一名戈謝病患者，他的弟弟也是一名戈謝病患者。

      “弟弟5歲時，終于確診了。我的癥狀雖然比弟弟輕，但癥狀完全一樣，不用檢查就直接確診了?！备曛x病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，患者由于體內(nèi)缺乏葡糖腦苷脂酶，表現(xiàn)為生長發(fā)育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至?xí)＜吧?。三分之二的戈謝病患者在兒童期發(fā)病。小雷和弟弟當(dāng)時也出現(xiàn)了肝脾腫大的情況，“肚子大得就像個皮球?！钡艿墚?dāng)時肝脾腫大格外嚴(yán)重，由于當(dāng)時還沒有藥物可以治療，醫(yī)生建議先治標(biāo)，“切除脾臟”。弟弟上了手術(shù)臺，結(jié)果因為麻藥過敏，又從手術(shù)臺上下來了。

      兄弟倆的癥狀起起伏伏，不僅有脾臟腫大、骨痛等情況，還有一個小麻煩：流鼻血。“別人流鼻血幾分鐘就止住了，我們流鼻血，不知道要什么時候才能止住?！鄙闲W(xué)時，學(xué)校就在家附近，流鼻血后小雷就會跑回家，家人來照顧他。上初中時，由于學(xué)校離家太遠(yuǎn)，流鼻血之后沒有家人照顧，小雷不得不兩次中止了學(xué)業(yè)。幸運的是，就在這一年，已經(jīng)在國外上市的酶替代治療藥物通過世界健康基金會的援助來到國內(nèi)，為包括小雷和弟弟在內(nèi)的130名戈謝病患者提供無償藥品援助，這一援助就是20年。治療藥物是一種注射劑，第一針打下去之后，小雷再也沒有出現(xiàn)過長時間流鼻血的情況；一年之后，腫大的肝脾開始回縮；三到四年后，困擾小雷的骨痛癥狀也消失了，小雷和弟弟的生長發(fā)育也沒有受到影響。

      治療戈謝病的藥物，每一針的價格是2.3萬元，一個月要注射7支，一年的費用就是200萬。如果沒有援助項目，小雷的父母完全不能承受兩個孩子的費用。幾經(jīng)變更，當(dāng)時的援助項目的合作方現(xiàn)在變更為中華慈善總會。2009年，該項目正式更名為思而贊慈善援助項目。在援助項目的支持下，小雷和弟弟都健康地讀完大學(xué)，如今都正常工作。不同的是，他們每周要給自己注射一針，每4個月要領(lǐng)一次贈藥。“我們曾經(jīng)在深淵里苦苦掙扎，是科技進步和援助項目，帶著我們兩個跳了出來?！?

國家出臺相關(guān)政策

保障2000多萬罕見病患者用藥

      近年來，國家針對罕見病接連出臺了多項醫(yī)療惠民政策。罕見病領(lǐng)域的各學(xué)科專家們團結(jié)起來，成立了罕見病學(xué)術(shù)組織、多學(xué)科合作診治模式，逐漸建立了罕見病的診療體系，發(fā)表相關(guān)專家共識、“研究報告”，積極地宣講培訓(xùn)人才，更堅持開展科研工作去更深入地理解和治療罕見病。但是，在丁潔教授看來，“前方依然任重道遠(yuǎn)。罕見病種類繁多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，導(dǎo)致診斷難、治療難，國內(nèi)醫(yī)生對罕見病的診治尚缺乏足夠的認(rèn)識，常常導(dǎo)致患者難以得到及時診治?！睆闹委燁I(lǐng)域來說，罕見病的規(guī)范診療問題，也是影響罕見病診治水平的重要原因。如何讓罕見病患者得到及時、正確的診治，如何為政府的政策制定提供可靠的相關(guān)數(shù)據(jù)；如何推進罕見病臨床和基礎(chǔ)研究，這些任務(wù)都需要進一步努力完成。當(dāng)然，還有更多患者需要接受規(guī)范治療，其中還涉及罕見病藥物制度和醫(yī)療保障體系的完善等相關(guān)問題有待于不斷探索解決。

      現(xiàn)在，越來越多的罕見病患者及家庭看到更多的希望。2018年，國家五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共有121種疾病被收錄其中，這被業(yè)內(nèi)視為罕見病保障歷史性的突破。今年2月11日，國務(wù)院常務(wù)會議中明確指出，要保障2000多萬罕見病患者用藥。自2019年3月1日起，國家對首批21個罕見病藥品進口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。2月15日，國家衛(wèi)健委發(fā)布《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，遴選出了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。丁潔說，盡管罕見病的治療等方面還面臨著諸多挑戰(zhàn)，但無論是診療手段、社會認(rèn)知及關(guān)注、還是國家政策等方面，罕見病領(lǐng)域已發(fā)生令人矚目的變化，“這些改變還將繼續(xù)，罕見病患者已經(jīng)迎來了春天?！?

來源：北京晚報

作者:賈曉宏

監(jiān)制:童曙泉、丁肇文

編輯:孟紫薇

流程編輯：孫昱杰